拷貝數變異（copy number variation，CNV）是人類遺傳病的重要病因之一，發生率高，易引起有嚴重臨床癥狀的綜合征，一直以來深受臨床關注。隨著基因組微陣列（chromosomal microarray analysis，CMA）和高通量測序技術（next generation sequencing，NGS）等高精度分子技術在產前診斷、生殖障礙、兒童遺傳病診斷等領域的廣泛應用，更多小片段的CNV被準確、穩定地檢出，這也給CNV的遺傳解讀帶來了前所未有的挑戰。
目前，CNV的解讀主要參考2019年美國醫學遺傳學與基因組學學會 (ACMG) 聯合美國國立衛生研究院臨床基因組資源中心 (ClinGen) 發布的CNV變異等級評級指南（下稱指南），該指南不僅適用于神經發育障礙性疾病、多發畸形，同時也適用于產前超聲提示胎兒異常的診斷。根據指南，檢出CNV需參考五部分的證據鏈進行打分，然后基于最終得分進行致病性評級。
為提高CNV解讀效率，切實解決臨床醫生遇到的解讀難、解讀慢等問題，安諾優達傾心研發，攜AnnoCNV智能解讀系統強勢來襲！
AnnoCNV智能解讀系統是安諾優達自主研發的本地化CNV解讀軟件，集成臨床信息管理、生信分析、遺傳解讀、報告生成等功能，一站式解決臨床面臨的CNV解讀難題。
· 準確檢出：搭載AnnoCNV專利算法，有效檢出性染色體異常、嵌合體以及基因組非串聯重復區域的新發突變，檢出率和準確性高達99%。
· 標準打分：參考新版ACMG/ClinGen拷貝數變異解讀指南打分體系，智能化預打分處理，一鍵到達CNV的致病性證據鏈，實現專業注釋，支持文獻、典型案例等證據上傳。
· 智能解讀：內置安諾優達20萬+臨床解讀數據，整合OMIM、DECIPHER、ISCA、DGV、GeneCards、ClinGen、gnomAD等國際權威公共數據庫，自動匹配檢出CNV的往期解讀話術。檢出CNV自動存儲，支持本地數據庫拓展，高效利用已積累資源。
· 高效管理：支持臨床信息批量導入，提供批量解讀、樣本解讀雙模式，兼容分析圖片下載和解讀數據導出，高效配合臨床醫生使用習慣。
· 個性定制：支持臨床信息配置，實現界面個性化字段展示。支持個性化報告模板配置，一鍵高清預覽。
2019年，國內發布共識推薦CNV-seq作為一線產前診斷方法，進一步促進了CNV-seq技術在染色體疾病診斷中的應用。目前，安諾優達AnnoCNV智能解讀系統已在多家合作客戶單位穩定運行，好評不斷的同時，我們也在持續迭代升級，相信一定能幫助更多客戶又快又好地完成CNV的解讀。
參考文獻：
1. Riggs, E.R., Andersen, E.F., Cherry, A.M. et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med 22, 245–257 (2020).
2. 中華醫學會醫學遺傳學分會臨床遺傳學組, 中國醫師協會醫學遺傳醫師分會遺傳病產前診斷專業委員會, 中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會遺傳病防控學組. 低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識[J]. 中華醫學遺傳學雜志, 2019, 36(4):4.